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2022-06-27 00:34
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据美国试管婴儿专家介绍,唐氏综合征(又称21三体综合征,即21号胎儿多一个色斑导致的基因表达异常疾病)是最常见的疾病之一,也是严重的出生缺陷之一。其临床表现为:患者面部特殊,眼角上翘,鼻翼扁平,舌头常伸出,肌肉无力,手穿等。大多数患者都有严重的精神发育迟滞。伴有多种器官异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这样的孩子智力永远处于孩子的水平,抵抗力差,生活不能自理。

统计显示,唐氏综合征的平均发病率为1/600,而高龄产妇所生婴儿的发病率是平均水平的5倍以上。受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等多种因素影响。染色体异常的概率大大增加。即使家族中没有唐氏基因遗传,孩子也有可能患此病,所以每一个想生孩子的家庭都要特别注意。

那么,如何避免唐氏综合症的发生呢?是怀孕后不正常,还是选择美国第三代试管婴儿?

美国试管专家表示,为了保护母婴身心健康,建议选择第三代试管婴儿。如果是孕检检查,第一,无法准确判断;第二,一旦发现宝宝是唐氏的,会很麻烦。让我们仔细看看。

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传统筛查方法

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1.传统筛选。孕早期16-19周,通过b超观察胎儿形态,通过血清学筛查判断染色体异常风险。这种筛查方式的准确率只有20%-40%,漏检率还是很高的。

2.非侵入性DNA测试。在孕12-26周期间,检测孕妇血浆中游离胎儿DNA比传统b超筛查更准确,但费用相对较高。如果能在孕早期发现问题,就需要及时治疗。

3.羊膜穿刺术。一般在孕12-20周做,通过羊水有创检查和羊水DNA检测诊断胎儿染色体异常。唐氏诊断准确率在70%左右,但有创检测方式可能因误穿刺对胎儿造成伤害,风险是存在的,不容忽视。

新接种方案——美国第三代试管婴儿

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美国三代试管婴儿技术中胚胎植入前的基因筛查技术(PGS)可以准确判断此病。PGS技术旨在筛查23对胚泡的数量/结构异常,因此很容易避免唐氏综合征的发生。PGD技术旨在检测胚泡的基因突变点,可以准确诊断近300种遗传疾病。

从上面的介绍可以看出,传统的筛查方案存在很多弊端,而且不准确;如果选择美国的第三代试管婴儿,可以在囊胚移植前确定囊胚的质量,可以实现优生。

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